In Puglia il test genetico in gravidanza è “low cost”
Un finanziamento della Regione Puglia, pari a 500.000 euro, ha permesso l’acquisto di un’apparecchiatura avanzata, disponibile presso l’ospedale Di Venere a Carbonara di Bari (BA): l’obiettivo della regione è quello di mantenere il costo del test sui 200 euro, così da renderlo più accessibile a tutte le pazienti.
“Un sequenziatore ad alta processività, ottenuto grazie a un finanziamento di 500mila euro della Regione Puglia. Dall’inizio del 2017 abbiamo preso dimestichezza con lo strumento e ora siamo finalmente operativi” – spiega Mattia Gentile, direttore dell’Unità Operativa di Genetica Medica.
Cos’è il test genetico in gravidanza?
Noto con l’acronimo di Nipt (Non invasive prenatal testing) mutato poi con il nome commerciale di “G test”, l’esame si deve ad una ricerca del lontano 1997 quando il ricercatore Dennis Lo, della Chinese University of Hong Kong, appurò che a partire dalla quinta settimana di attesa alcuni frammenti del Dna del bimbo, provenienti dalla placenta, circolano nel sangue materno e possono essere individuati, isolati e analizzati. L’esame, non invasivo, consente di identificare diverse eventuali anomalie cromosomiche del feto con percentuali di sensibilità superiori al 99%.
Oggi può essere fatto già dalla decima settimana di gestazione dal momento che la quantità di Dna fetale è sufficiente per permettere un’analisi precisa, attendibile e sicura, non comportando alcun rischio per il feto o per la mamma. Il G-Test sviluppato in Italia è uno dei migliori ed è stato messo a punto lo scorso anno dai ricercatori del Bioscience Genomics, una Spin Off dell’Università di Roma Tor Vergata: è stato validato con oltre 600mila test al fronte dei 35mila di altri progetti precedenti.
Non coperto dal Servizio Sanitario Nazionale
Nonostante l’importanza del test, che permette di individuare le tre patologie più diffuse (sindrome di Down e le trisomie 13 e 18), il Servizio Sanitario Nazionale non prevede e non rimborsa lo screening che, pertanto, può essere svolto solo a pagamento al costo di circa 700 euro (o poco più, a seconda delle strutture in cui la si effettua).
“Si tratta di un esame probabilistico ma permette in moltissimi casi di evitare esami invasivi per la diagnosi, come la villocentesi e l’amniocentesi, che mantengono ancora un minimo rischio di aborto” – ricorda il dott. Gentile.
Quello del Di Venere sarà il primo laboratorio, a sud della capitale, in grado di eseguire l’esame, divenendo di fatto un centro di riferimento dell’intera regione per lo studio di oltre 8mila malattie rare.
L’investimento della Regione per garantire il “low cost”
Un medico, tre biologi, sei tecnici e un ausiliario: questa la formazione dello staff del Di Venere addetto al nuovo laboratorio, dove le quote rosa rappresentano la maggioranza: a breve, grazie ad un concorso, il team sarà integrato con un altro medico.
“Abbiamo cominciato usando il sequenziatore per individuare nei feti le tre sindromi più diffuse: la sindrome di Down e le trisomie 13 e 18. Nel futuro potremo utilizzarlo per le diagnosi post natali degli adulti. Ci siamo battuti per avere queste apparecchiature perché crediamo nella completezza del percorso. Siamo certi che il servizio pubblico debba offrire alle future mamme tutte le possibilità e le professionalità sul campo, senza che siano costrette ad affidarsi a laboratori privati” – spiega la dott.ssa Romina Ficarella coi consensi della squadra.
“Mancava solo questo test e ad ottobre 2.000 donne a rischio intermedio potranno prenotarlo gratuitamente. Le prime telefonate sono arrivate” – racconta orgoglioso Gentile.
Ultimata la sperimentazione sarà compito della politica garantire quanto promesso: preservare il test al solo prezzo di costo, poco meno di 200 euro al fronte degli attuali 700. Si tratterebbe di un caso unico, non soltanto in Italia.
