Casa Sollievo, un nuovo farmaco per la porfiria epatica acuta
San Giovanni Rotondo – C’è un nuovo farmaco per la cura dei soggetti con porfiria epatica acuta e da poche settimane viene somministrato anche in Casa Sollievo della Sofferenza. Si chiama givosiran ed è stato realizzato grazie a sofisticate tecniche di biologia molecolare – utilizzando l’iRNA (RNA interference) – che permettono di modificare il difetto genetico che sta alla base della patologia porfirica.
Attualmente il nuovo farmaco è già stato somministrato a circa 150 pazienti a livello mondiale, mentre i pazienti in Italia sono una quindicina, seguiti nei centri di riferimento di Milano, Modena, Roma e San Giovanni Rotondo.
«Quello presente in Casa Sollievo della Sofferenza – afferma Claudio Carmine Guida, medico nefrologo e responsabile del Centro Interregionale Porfiria Epatica Acuta attivo nell’Ospedale di San Pio – è il quarto centro di riferimento per la porfiria in Italia al quale l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha permesso di poter avviare questa nuova terapia. Il farmaco è già stato somministrato a due giovani pazienti della provincia di Foggia e altri tre provenienti dalle regioni limitrofe lo riceveranno entro la fine del mese di luglio».
La porfiria è una patologia genetica molto rara dovuta a difetti della biosintesi di una macromolecola, chiamata eme. La porfiria epatica acuta colpisce principalmente giovani donne di età compresa tra i 25 e i 35 anni e viene spesso definita “la grande simulatrice” poiché si manifesta attraverso una sintomatologia molto comune: dolori all’addome, agli arti e alla schiena ai quali si alternano attacchi acuti di dolore addominale, sintomi neurologici e disturbi psichiatrici, per questo motivo spesso la diagnosi tarda ad arrivare.
«Molti pazienti porfirici – spiega Guida – accusano sintomi cronici che persistono tra un attacco e l’altro e il timore di una crisi improvvisa e dei dolori quotidiani e costanti colpisce ogni aspetto della loro vita, limitandone la capacità di lavorare o di avere una vita sociale».
Il primo passo nel trattamento degli attacchi acuti si basa sulla somministrazione endovenosa di glucosio per poi passare alla somministrazione mensile dell’emina mediante un accesso vascolare centrale. Questa terapia – fino a pochi mesi fa l’unica raccomandata in Italia – comporta la necessaria ospedalizzazione del paziente di circa 2/3 giorni al mese.
L’assimilazione del nuovo farmaco ha dimostrato una riduzione significativa del numero di crisi acute: il givosiran, infatti, ha ridotto del 74% il tasso annuale di attacchi di porfiria con un impatto notevole sulla qualità di vita. Inoltre, la somministrazione avviene per via sottocutanea non ichiedendo quindi ospedalizzazione o rischi di infezione al paziente.
«Per quando riguarda il nostro Centro in Casa Sollievo – conclude il nefrologo – i cinque pazienti attuali selezionati dall’AIFA saranno trattati in sede per i primi sei mesi, dopodiché potranno seguire la terapia direttamente a casa assistiti da personale competente, senza doversi necessariamente recare in ospedale. Una netta riduzione di crisi porfiriche e la facile somministrazione di questo nuovo eccellente farmaco potrà loro garantire una sempre miglior qualità di vita».
A Casa Sollievo attivo il Centro Interregionale di Porfiria Acuta
Dal 1998 è attivo in Casa Sollievo della Sofferenza il Centro Interregionale di Riferimento per la Prevenzione, la Sorveglianza, la Diagnosi e la Terapia della Porfiria che afferisce all’Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi diretta da Filippo Aucella.
Presso il Centro – guidato dai nefrologi Claudio Carmine Guida e Annalisa Crisetti e dalla biologa genetista Maria Grazia Savino – il paziente con patologia porfirica sospetta viene sottoposto a visita ambulatoriale, svolta due volte al mese, salvo visite specialistiche urgenti che vengono soddisfatte previo appuntamento.
La porfiria epatica è una malattia potenzialmente letale considerando che presenta un indice di mortalità del 20-25% nei primi 5 anni dal primo attacco motivo per cui la diagnosi necessita di immediatezza così da praticare in tempi brevissimi la terapia salvavita.
